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21三体综合征怎么来的(21-三体综合征怎么回事)

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1、21-三体综合征又称先天愚型,是人类发现最早也是最常见的常染色体畸形。一般孩子出生后都有一张特别的脸。主要临床表现为智力低下、面容特殊、体格发育落后、多种畸形。孩子出生后通常会有一张特别的脸。出生时可明显表现为眼距宽,眼裂小,孩子外眼角向上倾斜,常见的晶状体混浊,鼻子扁平,外耳小。此外,他们经常张开嘴,伸着舌头,流口水。颅骨较小,颅缝较宽,前囟门较大,囟门关闭较晚,毛发较软较少。颈短,常嗜睡,可伴有明显的进食困难。

2、21-三体综合征患儿通常伴有智力低下,随着年龄的增长逐渐明显,智商相对较低。另外,孩子有明显的身体发育迟缓。由于软骨发育不良,气管发育不良,身材矮小,四肢短小,孩子的骨龄往往滞后于实际年龄,孩子出牙延迟。另外,孩子四肢短小,由于韧带松弛,关节过度弯曲,手指又短又粗。此外,儿童多发性畸形通常伴有先天性心脏病,其次是先天性消化道畸形,还有其他明显的并发症如视力障碍、甲状腺功能减退等。

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